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軟骨發育不全症是一種既複雜又罕見的遺傳性骨骼疾病，影響患者的生長發育和多系統功能，近年來有創新藥物為患者提供了一個非入侵性的療法，令孩子得到更全面的療效，惟目前藥物仍未獲得醫管局納入藥物安全網。為關注軟骨發育不全症患者，爭取令患兒得到更先進的治療，並加強公眾對軟骨發育不全症的認識，民建聯政策倡議委員會轄下的婦女事務委員會（簡稱婦委會）聯同小而同罕有骨骼疾病基金會、癌症策略關注組，於9月28日聯合舉辦「支援《軟骨發育不全症》新聞發佈會」。出席本次新聞發佈會的包括：民建聯婦委會主席葛珮帆議員、香港大學臨床醫學學院矯形及創傷外科學系臨床教授杜啟峻教授、小而同罕有骨骼疾病基金會主席朱凱欣小姐、癌症策略關注組召集人麥嘉欣先生、癌症策略關注組政策研究及倡議經理賴家衞先生，以及多位患者和家屬代表。
葛珮帆議員表示，社會對罕見病的關注一向比較少，亦難以理解罕見病對患者所帶來的困難，今次的軟骨發育不全症正是其中之一。據研究數據，每22000名兒童中便有1人患上軟骨發育不全症，在香港這個富裕的社會，很難想像有一班兒童從出生開始，已經要承受這種常人難以想像的痛苦。
葛珮帆提到病人跟她分享時感觸良多，她指這些孩子不幸患上上述罕病，因為軟骨發育異常而生長遲緩，導致矮小及手腳短、頭骨變形、及影響其他器官生長。而治療方法十分痛苦，要多次折斷手骨及腳骨，裝上沉重的鋼鐵支架，慢慢讓手腳骨骼增長，冗長的住院時間既影響他們的日常生活及學習，更有機會導致不同的併發症，他們要承受各種身心摧殘，情況令人痛心。
葛珮帆認為每一個孩子都是珍寶，社會有義務保障每一位孩子的身心健康，她了解到近年已經有治療軟骨發育不全症的新藥物推出，內地及其他國家和地區亦已採用並納入安全網，證實能有效幫助孩子正常成長，惟該藥只能在患者15歲前使用，藥物價格亦高達170萬一年，普通家庭難以負擔。若不用新藥，患者終生醫療費用估計亦會超過1000萬。葛珮帆促政府應盡快將新藥納入安全網，讓患病兒童能健康成長。她會去信醫衞局及醫管局，轉達病友家屬訴求，及促請醫管局安排會議與病友及家屬進行直接交流溝通，並繼續監察醫管局《藥物名冊》的運作情況，確保更多創新治療藥物在符合醫療效益下盡快引入公立醫院安全網。
杜啟峻教授就軟骨發育不全症在香港的治療概況及需要作專題演講，他指出軟骨發育不全症在香港的發病率大概為兩萬分之一，患者由於FGFR3基因突變, 軟骨無法正常轉化為硬骨，進而影響身高的正常生長和引發其他併發症。現時患有軟骨發育不全症的兒童主要仰賴骨頭延長手術來增長身高，過程中患者需忍受手術及康復過程的巨大痛苦並犧牲自己珍貴的童年，若計算延長手術費用、住院費用及治療其他併發症所需的費用，每位患者預計終生醫療費用超過1000萬。近年，一些CNP藥物透過皮下注射促進軟骨生長，有助改善嚴重併發症，使患者能趨近正常發展，他希望香港能積極緊貼相關科研發展，持續引進新藥並為患者帶來更適切的治療，尋找既能節省整體醫療成本開支，又能為病人改善生活品質的新局面。
賴家衞先生就「軟骨發育不全症」，提出三點核心建議：1. 建議醫管局儘快將C型利鈉肽Vosoritide伏索利肽納入關愛基金，為香港軟骨發育不全症患者提供及時有效的治療選擇；2. 醫管局成本評估小組應公佈客觀評估藥物成本效益的標準；3. 研究透過優化「自願醫保計劃」，加入重大疾病風險池，為不限年齡、不限病史的重大疾病患者提供保險覆蓋，以共付方式解決藥價高昂難題。他表示這種藥物只能在患兒生長板閉合之前使用, 用藥成本可清楚預視, 但每一位孩子的健康與未來均是寶貴無價，無可估量的。
朱凱欣女士表示，軟骨發育不全症過往沒有針對性治療，只能以肢體延長手術方式處理因身高而面對的生活不便，無法預防其他臨床併發症，因此藥物治療不單幫助肢體生長，更重要的是減少併發症，從而提高醫療經濟效益。
在本次新聞發佈會中分享的還有多個患者家庭，年僅10個月的小患者洪梓培，因為軟骨發育不全症導致無法如其他同齡小朋友一樣正常坐立，同時可能因為枕骨狹窄併發症而需要進行減壓手術，家長分享時表示軟骨發育不全的患兒在照顧上需要特別小心，否則會非常容易受傷，她擔心做手術對年幼的小朋友帶來巨大痛苦，心情忐忑不安，希望能透過藥物減少即將面對一次又一次由手術帶來的痛苦。
6歲患兒鄧詠心的媽媽在分享中提及，詠心現時需要定期照MRI預防腦積水及頸椎狹窄，在日常生活中無法自行使用公共設施，亦時常遭受異樣眼光，無法正常與同齡的小朋友玩樂，詠心如今正面臨著接受傳統手術治療的選擇，她很希望新藥可以納入醫管局《藥物名冊》資助範圍，能讓詠心趕在生長板閉合前使用藥物治療，免受手術之苦，健康、快樂成長。
而15歲，已經錯過用藥年齡的姜宇燊，他因希望減輕家庭負擔而選擇進行傳統手術治療，目前已6度進行肢體延長手術，正排期餘下2次。他分享了進行多次傳統肢體延長術的煎熬過程以及當中伴隨的許多併發症，他表示手術及復康耗費寶貴童年，帶來身心靈不同程度的影響，希望其他年幼病友能在生長板閉合前獲得藥物治療，免受手術帶來的痛苦，改寫一眾病友及家屬的命運。
另外還有因發燒未能出席的17歲患者鄧梓筠透過文字分享她的故事，她在8歲和11歲時兩度停學1年進行肢體延長手術，增長小腿、大腿及手臂，術後曾失去神經知覺、乏力、O型腳等問題，即使康復訓練也無法完全逆轉恢復，生活上與許多併發症周旋，發炎、濕疹、手術傷疤護理消毒等不斷輪迴，過程煎熬。她表示雖然自己已無法用藥，但仍希望以親身經歷令社會加强對軟骨發育不全症的認識，希望其他患者無須經歷同樣痛苦。
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